Walina, czyli kwas alfa-aminoizowalerianowy. Kwas alfa-aminowalerianowy może występować również w innej formie izomerycznej – jako norwalina (łańcuch prosty). Walina to aminokwas egzogenny (niezbędny). Podlega transaminacji, w wyniku której powstaje kwas alfa-ketowalerianowy. Niezbędny do syntezy sukcynylo-CoA, biorącego udział w cyklu Krebsa.
Hiperwalinemia to choroba metaboliczna wywołana nadmiernym poziomem waliny w osoczu (niedobór dekarboksylazy oksydacyjnej uwarunkowany genetycznie). Powstaje wskutek braku zdolności transaminacji waliny do alfa-ketoizowalerianianu. Choroba objawia się wymiotami, spadkiem masy ciała, niedorozwojem umysłowym, hiperkinezją (drżenie i skurcze mięśni). Mocz chorych ma zapach syropu klonowego i zawiera walinę.
Najnowsze komentarze